Go4HealthyLife.com, Jakarta - Sebuah alat tes baru untuk mengetahui mutasi genetik pada orangtua dapat menjadi cara ampuh untuk mencegah terjadinya pembuahan yang dapat menjadi bayi yang menurunkan penyakit mematikan. 

Adalah Craig Benson, CEO dari Medicine Inc. yang menggagas dikembangkannya alat tes genetik setelah putrinya menderita penyakit genetik mematikan yang tidak dapat disembuhkan.

Alat tes yang dikembangkan oleh Stephen Kingsmore dari National Center for Genome Resources bersama koleganya ini dapat mendeteksi lebih dari 500 penyakit genetik resesif sebelum anak bisa mengerdipkan matanya sekalipun, artinya pencegahan ini bisa dilakukan sebelum terjadinya pembuahan sel telur sang ibu. 

Dan dalam mengembangkan alat tes ini, para peneliti menemukan bahwa orang dapat memiliki rata-rata dua sampai tiga mutasi genetik resesif, yang celakanya dapat menurunkan salah satu dari beberapa penyakit kepada anaknya.

"Alat tes ini dirancang untuk memeriksa status pembawa (carrier) - apakah genom seseorang menyalin salah satu dari 448 penyakit yang menyebabkan penyakit berbahaya pada anak-anaknya," kata Kingsmore.
 
"Penyakit ini diwariskan secara resesif, artinya kedua orangtua menjadi pembawanya (carrier). Jika hal ini terjadi, mereka memiliki satu dari empat kesempatan mempunyai anak yang terkena penyakit turunan itu," tambah Kingsmore dalam studi yang diterbitkan dalam jurnal Science Translational Medicine.

Kebanyakan bayi yang baru lahir menjalani pemeriksaan saat lahir untuk mengentahui kemungkinan menderita berbagai penyakit genetik seperti gangguan metabolik fenilketonuria, yang dapat menyebabkan kerusakan otak anak jika tidak mematuhi diet ketat seumur hidupnya.

Ada sejumlah tes yang bisa dilakukan para orangtua untuk mengetahui kemungkinan memiliki penyakit resesif, seperti cystic fibrosis dan penyakit Tay-Sachs. Jika kedua orangtua diketahui menjadi carrier, mereka dapat menggunakan beberapa teknik laboratorium untuk hamil dan mengetes embrio, atau memilih metode dan mengadopsi anak menghindari memiliki anak yang terkena penyakit genetik berbahaya.

Kingsmore mengatakan alat tes ini masih terus mengalami pengembangan agar bisa memantau kemungkinan keberadaan penyakit genetik yang lebih banyak. Jika alat ini diproduksi massal, kemungkinan harganya adalah US$ 378 per unit, atau kalau dirupiahkan sekitar Rp 3 jutaan.